Glicogenosi Ib e digestione
Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib
Wicker C1, Rod C1,2, Ariane Perry A3,4, Arnoux JB1, Brassier A1, Castelle M5, Servais A1, Donadieu J6, Bouchereau J1,8, Pigneur B7, Labrune P3,4, Ruemmele FM7,8,9, de Lonlay P1,8,9,10
1Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Necker Hospital, APHP, Filière G2 M, MetabERN, Paris, France
2Paris University, CRESS, HERA (Health Environmental Risk Assessment) team, INSERM, INRA, F-75004 Paris, France
3Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Antoine Béclère Hospital, APHP, Filière G2M, MetabERN, Clamart, France
4Paris Sud University, Paris Saclay, and INSERM, U 1995, France
5Hematology, Necker Hospital, APHP, Paris Descartes University, Paris, France
6Hematology Department, Trousseau Hospital, APHP, Paris, France
7Paediatric Gastroentérology Department, Necker Hospital, APHP, Paris, France
8Paris Descartes University– Sorbonne Paris Cité, Paris Faculty of Medecine, Paris, France
9Institut Imagine, INSERM U 1163, Paris, France
10Institut Necker Enfants Malades, INSERM, Unit 1151, Paris, France
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2020
La glicogenosi di tipo Ib (GSDIb) è una forma di glicogenosi causata dal deficit dell’enzima glucosio-6- fosfatasi (G6P) generalmente associata a un quadro clinico caratterizzato da ipoglicemia e altre disfunzioni metaboliche. Inoltre, la GSDIb può essere associata a condizioni frequenti di neutropenia e disfunzione neutrofila che rendono i pazienti maggiormente suscettibili a infezioni e malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), compromettendo significativamente la loro qualità della vita. Gli autori dello studio hanno valutato retrospettivamente gli eventi infettivi e le complicanze digestive in una coorte di 9 pazienti affetti da GSDIb, afferenti a due centri di riferimento nazionali francesi per le malattie metaboliche ereditarie, ai quali è stata posta diagnosi entro il primo anno di vita (in 8 pazienti su 9) e la cui durata del follow-up è stata in media di circa 19 anni. Sulla base della severità dei sintomi associati a MICI, è stato possibile suddividere i pazienti in due gruppi: moderato (con sintomi moderatamente severi) e severo (con sintomi più gravi). Ai pazienti del secondo gruppo (severo) è stata somministrata una terapia nutrizionale con una formula polimerica arricchita di sostanze ad azione antinfiammatoria attraverso nutrizione enterale e/o parenterale. Invece, la terapia farmacologica con fattore stimolante le colonie granulocitarie (G-CSF) e profilassi antibiotica è stata somministrata alla maggior parte dei soggetti. Tutti i pazienti hanno presentato neutropenia con episodi infettivi frequenti, principalmente infezioni otorinolaringoiatriche e cutanee. Sono stati anche osservati sintomi digestivi simili al morbo di Crohn, come già descritto in letteratura. I soggetti con grave evoluzione delle MICI hanno presentato una maggior prevalenza di neutropenia con eventi infettivi ricorrenti, sintomi intestinali precoci e un quadro clinico nel complesso più severo rispetto al gruppo moderato. La nutrizione enterale sembra aver migliorato il profilo metabolico di tutti i pazienti. Secondo gli autori, la combinazione di nutrizione enterale e G-CSF potrebbe far diminuire la dose di G-CSF somministrata limitando gli effetti avversi correlati e la splenomegalia. In conclusione, il trattamento dietetico personalizzato con specifiche formule ad azione antinfiammatoria per via enterale, sembrerebbe particolarmente favorevole per ristabilire sia gli squilibri metabolici sia i disturbi intestinali nei pazienti con GSDIb.
