Glicogenosi III e RM

Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III.

(Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III)
Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D, Labrune P, Decostre V, Masingue M, Petit F, Barp A, Bello L, Carlier P and Carlier RY
Muscle Nerve. 2019

La Glicogenosi di tipo III (GSD III), anche conosciuta come malattia di Cori, è una patologia a trasmissione autosomica recessiva, con una prevalenza di circa 1/100.000 nati, caratterizzata da deposito di glicogeno e conseguente debolezza muscolare ed epatopatia. La GSD III ha esordio nella prima infanzia durante la quale si possono osservare epatomegalia e ipoglicemia. La debolezza muscolare ha un’evoluzione lenta e gli altri segni clinici che si presentano più comunemente sono l’ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. I sintomi spesso migliorano con la pubertà, tranne nei casi in cui sia presente cirrosi o miopatia.
Per fornire una più accurata descrizione della malattia e della correlazione con i segni clinici, gli autori hanno svolto una valutazione del coinvolgimento muscolare attraverso l’imaging a risonanza magnetica (RMI) whole-body nei soggetti affetti da GSD III.
La risonanza magnetica whole-body assicura l’acquisizione di rilevanti informazioni cliniche riguardanti il coinvolgimento muscolare, risulta essere vantaggiosa per la caratterizzazione dei tessuti molli con buoni dettagli anatomici, contribuendo così a migliorare la descrizione intrinseca della patologia. Nello studio qui presentato sono stati reclutati 15 pazienti (6 maschi e 9 femmine), con età compresa tra i 16 e i 59 anni. In tutti i soggetti è stata accertata la diagnosi di GSD III, sono state confermate volontà e capacità di sottoporsi a RMI whole-body ed è stata verificata l’accessibilità della documentazione clinica. È stato posto come criterio di esclusione la risonanza magnetica incompleta. Le capacità motorie dei pazienti sono state valutate utilizzando la scala di misurazione della funzione motoria (MFM), uno strumento specificamente sviluppato per misurare le capacità motorie funzionali del paziente portatore di una malattia neuromuscolare.
Sono stati registrati anche la distanza percorsa in 6 minuti (test del cammino) e l’uso di dispositivi di assistenza ambulatoriale (camminare con o senza bastone). La maggior parte dei pazienti è stata sottoposta a risonanza magnetica attraverso il sistema di imaging a 3T.
In questo studio gli autori hanno descritto il coinvolgimento muscolare in una coorte di soggetti adulti affetti da GSDIII attraverso il modello radiologico. I risultati ottenuti suggeriscono che la maggior parte dei pazienti con GSDIII presenta alla risonanza magnetica un coinvolgimento muscolare con pattern caratteristico. È stata riscontrata una presentazione quasi perfettamente simmetrica in tutto il corpo, con un coinvolgimento più grave dei muscoli distali. Questo reperto critico aiuta a differenziare tale condizione dalle altre distrofie muscolari, che di solito mostrano un marcato coinvolgimento asimmetrico, specialmente negli arti inferiori. Nei pazienti esaminati è stata osservata una predominante alterazione del segnale negli arti inferiori e nei muscoli posturali, dato coerente con la storia clinica della GSDIII. La revisione della letteratura ha fornito nuove informazioni riguardanti i ricorrenti cambiamenti muscolari, in particolare nei muscoli del polpaccio (soleo e gastrocnemio) e nei muscoli estensori del torace.
Un elenco dei muscoli chiave coinvolti potrebbe essere stilato per “guidare” lo specialista nella diagnosi della malattia. La GSDIII rappresenta la seconda causa più frequente di accumulo di glicogeno con conseguente debolezza muscolare dopo la malattia di Pompe. Lo studio qui presentato ha permesso di evidenziare notevoli differenze con la malattia di Pompe a insorgenza tardiva, presentano un pattern di coinvolgimento muscolare per certi versi opposto. Un’altra glicogenosi molto rara, la GSDIV, può presentare interessamento epatico e debolezza muscolare, ma i relativi dati di risonanza magnetica muscolare non sono ad oggi disponibili. L’RMI whole-body può essere considerato un utile strumento per consentire un’accurata diagnosi della GSDIII in pazienti con glicogenosi epatica o muscolare. Ulteriori correlazioni con i parametri clinici e funzionali potrebbero portare allo sviluppo di un punteggio di gravità che migliorerebbe la gestione del paziente.