Nuovo approccio di terapia genica non virale

Progetto iniziato nel 2015 grazie alla collaborazione tra AIGlico ed ENEA. Responsabile del progetto è la dott.ssa Franconi, mentre la dott.ssa Triggiani è la borsista AIGlico.

La collaborazione tra AIG ed ENEA sulla GSD III è iniziata nel 2015 e negli ultimi anni le ricerche sono state finalizzate all’esplorazione di un nuovo approccio di terapia genica non virale, basato sulla somministrazione diretta nei muscoli scheletrici di un gene sintetico codificante l’enzima GDE (domanda di brevetto internazionale PCT/IB2021/05132 a co- titolarità ENEA e AIG) in combinazione con la “elettroporazione”.
Si era già dimostrato che il gene sintetico è capace di complementare la funzione mancante in vitro una volta introdotto in linee cellulari umane GSD III. Nel corso del 2020, grazie alla collaborazione con IGEA SpA, le ricercatrici si sono dedicate allo sviluppo di protocolli per il veicolamento del gene sintetico nel muscolo scheletrico (tibilias anterior) di piccoli animali di laboratorio (topi C57BL/6) e alla successiva verifica dell’espressione di GDE in vivo.
L’approccio di trasferimento genico diretto nel muscolo, potenziato dall’applicazione di campi elettrici, potrebbe rappresentare una possibile terapia genica specifica, locale, sicura e a basso costo per la GSD III con alcuni vantaggi rispetto alla terapia genica basata su vettori virali quali una maggiore sicurezza, costo minori e trattamenti localizzati ripetibili nel tempo.