La glicogenosi tipo 0 o deficit di glicogeno-sintetasi non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno.

Si tratta di un deficit genetico molto raro a trasmissione autosomica recessiva, i sintomi clinici comprendono l’ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia.

Dopo i pasti compaiono sia una importante iperglicemia, sia un aumento dei lattati e dell’alanina.

La diagnosi di laboratorio, sospetta dopo prove da carico di glucosio, richiede una biopsia epatica, che dimostra una concentrazione di glicogeno normale o poco diminuita e permette di mettere in evidenza il deficit enzimatico (che non è espresso nel muscolo, negli eritrociti, nei leucociti o nei fibroblasti); il gene è stato localizzato sul cromosoma 12p22.2.

La sua struttura è conosciuta e sono state identificate diverse mutazioni.

La terapia è dietetica, con pasti frequenti, ricchi in proteine durante la giornata e arricchiti di amido crudo alla sera.