La glicogenosi tipo V (malattia di McArdle) è dovuta al deficit di fosforilasi muscolare. I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.
Dopo l’esercizio, la metà dei pazienti presenta un aumento importante di creatin-chinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria (urine scure), che può esitare in insufficienza renale acuta.
Infine, molti presentano un fenomeno di “second wind”: stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria. Generalmente la malattia si presenta nella forma classica, ma alcuni malati possono presentare forme molto sfumate e sono note forme infantili rapidamente fatali con ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva.
La diagnosi biologica si basa sulla dimostrazione del mancato aumento dei lattati alla prova da sforzo sotto ischemia, così come di un accumulo di glicogeno e di un deficit di fosforilasi sulla biopsia muscolare.
La trasmissione è autosomica recessiva.
Il gene è stato localizzato sul cromosoma 11 (11q13), è stato clonato e sono state identificate varie mutazioni. La mutazione R49X è la più frequente nella popolazione caucasica.
La dieta iperproteica non sembra in grado di migliorarne l’evoluzione; il trattamento di solito proposto consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato ad una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all’esercizio.